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STOP AU MAL DE DOS

En utilisant une évaluation génétique, clinique, biochimique et radiographique et des approches bio-informatiques, nous présentons un cas inhabituel de HPP adulte causé par une nouvelle mutation non-sens hétérozygote de novo dans la phosphatase alcaline (ALPL).

Introduction:

L'hypophosphatasie (HPP) est causée par des altérations génétiques du gène ALPL, codant pour l'isozyme non spécifique tissulaire de la phosphatase alcaline (TNSALP). Ici, le but était d'effectuer une investigation clinique et moléculaire chez une femme caucasienne de 36 ans soupçonnée de présenter une HPP adulte.

Méthodes:

Des antécédents médicaux et dentaires ont été obtenus pour la proposition et les membres de la famille, y compris des évaluations biochimiques, radiographiques et dentaires. L'analyse mutationnelle ALPL a été réalisée par la méthode de séquençage Sanger, et la prédiction de l'impact fonctionnel des mutations identifiées a été évaluée par des méthodes bioinformatiques.

Résultats:

Nous avons identifié une nouvelle mutation non-sens hétérozygote dans le gène ALPL (NM_000478.6: c.768G> A; W (TGG)> * (TGA)) associée à une fracture vertébrale spontanée, des maux de dos sévères, des douleurs musculo-squelettiques, une faible densité osseuse et perte permanente de dents courtes. L'analyse de prédiction fonctionnelle a révélé que la mutation Trp256Ter entraînait une perte complète du domaine couronne TNSALP et une perte importante d'autres domaines fonctionnels (domaine de liaison au calcium, proximité du site actif et site de liaison au zinc) et plus de 60% de perte de résidus d'interface homodimère suggérant que les molécules TNSALP mutantes ne sont pas fonctionnelles et forment des homodimères instables. Le génotypage de l'ALPL chez les parents, la sœur et la nièce de la proposition a révélé que dans ce cas, l'HPP s'est produit en raison d'une mutation de novo.

Conclusion:

La présente étude décrit une nouvelle relation génotype-phénotype et structure-fonction pour HPP, contribuant à une meilleure compréhension moléculaire de l'étiologie et de la physiopathologie de l'HPP.

Mots clés:

modélisation 3D; Phosphatase alcaline; Mutation de novo; Hypophosphatasie; Mutation absurde.

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