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Diminuer les Douleurs de votre Dos

STOP AU MAL DE DOS

Raisonnement:

La spondylarthrite ankylosante (SA) et la maladie de Kimura (KD), assez rares, sont toutes deux des maladies inflammatoires chroniques. Récemment, nous avons rencontré un patient qui souffrait de KD et AS, et certains membres de sa famille souffrent également de SA. Nous avons donc étudié ce cas unique et mené le séquençage de l'exome complet basé sur la famille pour explorer les altérations génétiques possibles.

Préoccupations des patients:

Ici, nous avons rapporté le cas d'un homme chinois de 44 ans avec plusieurs masses indolores sur tout le corps et un mal de dos pendant 32 ans. Son oncle et sa sœur ont reçu un diagnostic de SA.

Diagnostic:

Le diagnostic de KD était basé sur les caractéristiques cliniques du patient et la biopsie des masses cervicales. Le diagnostic de SA était basé sur les caractéristiques cliniques du patient, HLA-B27 (+) et les modifications radiologiques des articulations sacro-iliaques. Le test génétique a montré que le gène ARPC1B qui était associé à des infections récurrentes, des changements auto-inflammatoires et des taux élevés d'IgE était muté chez ce patient.

Interventions:

Les masses cervicales ont été enlevées par chirurgie. Des glucocorticoïdes systémiques, des anti-inflammatoires non stéroïdiens, associés à la cyclosporine ont été administrés par voie orale et l'étanercept a été injecté par voie sous-cutanée.

Résultats:

Les masses ont disparu rapidement après une chirurgie associée à un glucocorticoïde systémique, mais ont rechuté peu de temps après l'arrêt du traitement. Les glucocorticoïdes à faible dose, la cyclosporine et l'étanercept pourraient maintenir à la fois la KD et la SA restée en rémission à long terme.

Cours:

Notre expérience suggère que les glucocorticoïdes, la cyclosporine et l'étanercept à faible dose pourraient être bénéfiques pour les patients atteints de KD et AS. La mutation du gène ARPC1B dans ce cas, qui est associée à une perturbation immunologique, peut augmenter la sensibilité de KD.

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